{"categories"=>["saúde", "coluna vida saudável", "rins", "sintomas", "vida saudável"], "content"=>"<div><figure><img src=\"https://uploads.folhavitoria.com.br/imagens/2026/04/Atendimento-medico.jpg\" alt=\"\"/><figcaption>Imagem: Freepik</figcaption></figure></div>\n<p>Algumas doenças passam despercebidas não por serem raras, mas por se apresentarem de forma pouco específica no início. Na prática clínica, observo pacientes que convivem por anos com <strong><a href=\"https://www.folhavitoria.com.br/tag/sintomas/\" type=\"link\" id=\"https://www.folhavitoria.com.br/tag/sintomas/\">sintomas</a></strong> aparentemente desconectados até que um detalhe chama atenção e muda completamente a investigação. <strong>A doença de Fabry é um exemplo clássico desse cenário.</strong></p>\n\n\n\n<p>Recentemente, avaliei um paciente jovem com alteração persistente no exame de urina, associada a queixas antigas de <strong><a href=\"https://www.folhavitoria.com.br/tag/dores/\" type=\"link\" id=\"https://www.folhavitoria.com.br/tag/dores/\">dor</a></strong> em queimação nas mãos e nos pés, principalmente após esforço ou calor. Esses sintomas vinham sendo tratados de forma isolada ao longo dos anos. Ao aprofundar a investigação e revisar a história familiar, surgiram outros casos semelhantes, o que levou à suspeita de uma doença genética.</p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-o-que-e-a-doenca-de-fabry\">O que é a doença de Fabry </h3>\n\n\n\n<p>A doença de Fabry é uma condição hereditária que leva ao acúmulo de substâncias dentro das células, afetando diferentes órgãos. Além das alterações renais, que incluem presença de proteína na urina e perda progressiva da função dos rins, os pacientes podem apresentar <strong>dor neuropática (em queimação nas extremidades), redução da sudorese, intolerância ao calor, manchas na pele, alterações cardíacas e até risco aumentado de eventos como acidente vascular cerebral.</strong></p>\n\n\n\n<p>O grande desafio é que esses sinais aparecem de forma gradual e, muitas vezes, não são associados entre si. Como resultado, o diagnóstico costuma atrasar anos. É nesse ponto que os <strong>testes genéticos têm papel fundamental. </strong>Eles permitem confirmar o diagnóstico com precisão e identificar outros membros da família que também possam estar afetados, mesmo antes do aparecimento de sintomas.</p>\n\n\n\n<p>Por se tratar de uma doença hereditária, cada familiar de primeiro grau pode ter risco aumentado. Na prática, o diagnóstico de um paciente frequentemente leva à identificação de outros casos na família. Esse rastreio é essencial, pois permite iniciar acompanhamento e tratamento precocemente.</p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento\">Tratamento</h4>\n\n\n\n<p>Hoje, existem terapias específicas capazes de retardar a progressão da doença e proteger órgãos como os rins e o coração. No entanto, sua eficácia depende diretamente do momento em que são iniciadas. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de preservar a função dos órgãos ao longo do tempo.</p>\n\n\n\n<p>A doença de Fabry ensina uma lição importante: <strong>sintomas aparentemente isolados podem fazer parte de um quadro maior.</strong> Valorizar alterações persistentes, investigar a história familiar e considerar testes genéticos quando indicado pode mudar completamente o curso da doença — não apenas para o paciente, mas para toda a família.</p>\n", "date_published"=>"Tue, 14 Apr 2026 12:10:12 +0000", "description"=>"<div><figure><img src=\"https://uploads.folhavitoria.com.br/imagens/2026/04/Atendimento-medico.jpg\" alt=\"\"/><figcaption>Imagem: Freepik</figcaption></figure></div>Sintomas comuns e pouco específicos podem esconder doenças raras como a de Fabry", "enclosure"=>{"url"=>"https://uploads.folhavitoria.com.br/imagens/2026/04/Atendimento-medico.jpg", "type"=>"image/jpeg", "length"=>"62440"}, "enclosures"=>[], "id"=>"https://www.folhavitoria.com.br/?p=7856957", "subtitle"=>"<div><figure><img src=\"https://uploads.folhavitoria.com.br/imagens/2026/04/Atendimento-medico.jpg\" alt=\"\"/><figcaption>Imagem: Freepik</figcaption></figure></div>Sintomas comuns e pouco específicos podem esconder doenças raras como a de Fabry", "title"=>"Dor, alterações na urina e histórico familiar: quando suspeitar da doença de Fabry", "url"=>"https://www.folhavitoria.com.br/saude/dor-alteracoes-na-urina-e-historico-familiar-quando-suspeitar-da-doenca-de-fabry/", "partner"=>{"agency_id"=>"5a2157eea4fd5499c201404e", "arc_publication"=>false, "feed_url"=>"https://www.folhavitoria.com.br/feed/", "post_url"=>"http://cms-homol-api.ir7.com.br/agencies/5a2157eea4fd5499c201404e/external_media", "feed_rss_layoutr7"=>false, "feed_rss"=>"external_media", "generic_login_url"=>"", "generic_user_key"=>"", "generic_user"=>"", "generic_password_key"=>"", "generic_password"=>"", "afp_client_id"=>"", "afp_client_secret"=>"", "section_id"=>"51df424308c6bb2cde000360", "website_id"=>"", "template_id"=>"", "name"=>"Folha Vitória", "type_authentication"=>"basic", "authentication"=>false, "show_images_carousel"=>false, "should_publish"=>true, "distributor"=>"f23fbed5-2bdc-46ed-b2f0-b73073fd5cf9", "summary"=>true}, "images"=>[], "arc_gallery"=>[]}